Conocer los detalles de la salud de tu bebé con la máxima precisión y menos riesgos ya es posible gracias al test de diagnóstico prenatal no invasivo

Dr. Manuel AlbiDirector del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz.

12 abril, 2018

El embarazo trae de la mano, además de felicidad, ilusión y alegría, la incertidumbre que nos genera saber cómo estará el bebé y si su salud estará en buenas condiciones. Hay muchas dudas y aparecen miedos respecto a qué deberíamos hacer, los posibles problemas que puede acarrear e interminables cuestiones más. Sin embargo, hay una pregunta que se produce de forma constante: saber si el bebé tendrá algún tipo de anomalía que no le permitirá llevar una vida plena.

En el momento actual el progreso del conocimiento y la alta sofisticación de los equipos de ecografía, permiten detectar en la vida intrauterina la mayoría de las malformaciones fetales. Sin embargo hasta ahora seguía pendiente una prueba de alta capacidad diagnóstica que permitiera conocer el riesgo de que el bebe fuera portador de una anomalía cromosómica.

Por este motivo se han ido desarrollando diferentes estrategias diagnósticas para conocer cuál es el riesgo y así poder adoptar las medidas más adecuadas que garanticen la seguridad de la madre y del feto durante el embarazo, el nacimiento y después de éste.

Sin embargo, ¿qué riesgos conlleva?

El protocolo habitual consiste en el conocido como triple screening  a través del cual se calcula el riesgo personalizado de que el feto pueda tener alguna anomalía cromosómica (principalmente trisomía 21 y 18) en base a la edad de la gestante, el tipo de embarazo, los resultados de la analítica realizada en semana 10 de embarazo,  y unos marcadores ecográficos realizados al final del primer trimestre (semana 12).

Con estos resultados se calcula  una probabilidad, un índice de riesgo de anomalía cromosómica. Esta probabilidad es única, personalizada e individualizada para cada paciente. Cuando es particularmente elevada y/o  cuando se sospecha por ecografía  que existe algún tipo de anomalía, hasta hace poco la única alternativa era la realización de una prueba invasiva que podía variar entre las conocidas como “biopsia corial” o “amniocentesis” en función de las semanas de embarazo. Ninguna de estas pruebas es inocua  y aunque en  un porcentaje muy bajo, existe riesgo de rotura de la bolsa amniótica o incluso pérdida fetal.

Nuevas técnicas, menos riesgos y más fiabilidad

La  investigación y el desarrollo tecnológico han permitido que se desarrollen alternativas como los actuales tests de diagnóstico prenatal no invasivos (TPNI). La ventaja fundamental de los TPNI, como el que desde hace poco más de un año ha incorporado la Fundación Jiménez Díaz, es la mayor fiabilidad que ofrecen frente al cribado tradicional del “triple screening”  lo  que nos puede permitir no tener que llegar a realizar pruebas invasivas. Con una simple muestra de sangre de la madre obtenida  a partir de la décima semana de gestación, es posible hacer  una predicción del riesgo de anomalía  con una precisión cercana al 100% (sensibilidad del 99.7%) bastante superior a la que ofrece el  triple screening.

De hecho, “su adecuada aplicación por especialistas con experiencia como los de nuestro equipo, afirma el Dr. Albi, ha permitido reducir en un 30% el número de amniocentesis y por tanto el de abortos motivados por la prueba. Tras los primeros  200 casos realizados en el primer año de utilización de la técnica en FJD, la capacidad diagnóstica ha sido del 100& no habiendo observado ningún resultado falsamente  positivo  ni  negativo.”

En este sentido, los criterios para realizar este tipo de test son la existencia de historia familiar previa de trisomía 13, 18 y 21, que la gestante o su pareja sean portadores de una translocación robersoniana que implique a los cromosomas 13 y 21 o que los resultados del cribado del primer trimestre así lo recomienden. La indicación debe ser siempre consensuada con los progenitores de forma individualizada y con el asesoramiento del especialista.

Es importante destacar que este procedimiento no pretende hacer  un diagnóstico de anomalía cromosómica. Pretende establecer de la forma más exacta posible el riesgo de que exista una anomalía. Cuando el resultado del test es positivo, es decir indica que hay un riesgo elevado de que exista cromosomopatía, sigue siendo necesario realizar una prueba invasiva de confirmación. Lo que ocurre es que gracias a su gran  fiabilidad hay muchas de ellas que son evitables y, con ellas, los riesgos para la madre y el bebé.

No nos debemos olvidar que la realización de una ecografía al final del primer trimestre, es decir, alrededor de la semana 12-13 de embarazo, es fundamental para el correcto control gestacional pues no solo valora los marcadores de aneuploidía fetal (problema cromosómico), sino que también valora la anatomía y la funcionalidad fetal.

Los mejores profesionales, la mejor tecnología y tiempo para hacer las exploraciones  son imprescindibles a la hora de ofrecer una  asistencia materno-fetal excelente. En esto trabajamos en las Unidades  de Genética y de Diagnóstico Prenatal (UDP) de la Fundación Jiménez Díaz, con la ilusión de ofrecer la mejor asistencia a nuestras gestantes.

Con la colaboracion de la Fundación Jiménez Díaz