Un diagnóstico más ágil y eficaz para los celiacos

Dr. Sergio FarraisResponsable de la Unidad de Enfermedad Celiaca del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

30 mayo, 2018

El próximo 27 de mayo se celebra el Día Nacional del Celíaco, una enfermedad que afecta a una de cada cien personas, pero sólo el 25-30 por ciento de ellos están diagnosticados. Esto implica que la gran mayoría de los afectados desconocen que sufren una enfermedad autoinmune que puede aparecer a cualquier edad. Debemos olvidarnos del concepto clásico de enfermedad celiaca, no es solo una enfermedad intestinal típica de la infancia, es una patología con múltiples presentaciones y que puede afectar a personas de todas las edades.

La enfermedad celíaca está causada por el daño que la ingesta de gluten provoca en el intestino delgado a personas genéticamente predispuestas. El gluten está presenta en el trigo, la cebada, el centeno, algunos tipos de avena, y en todos los alimentos que hayan sido elaborados con alguno de estos cereales.

 

 Diagnóstico, clave y reto de la enfermedad

La causa principal del infradiagnóstico radica en la variabilidad de los síntomas, en que no solo son digestivos y que en muchas ocasiones los pacientes están totalmente asintomáticos.

En los adultos el diagnóstico es especialmente difícil ya que en muchas ocasiones no se sospecha, es frecuente debutar con síntomas extradigestivos (dermatitis herpetiforme, aftas orales, transaminasas elevadas,  abortos de repetición, osteoporosis precoz…), las manifestaciones intestinales suelen ser inespecíficas y superponibles a otras patologías digestivas funcionales, el daño histológico puede ser leve y similar al que aparece en otras enfermedad y los anticuerpos suelen ser más bajos que en la edad pediátrica, o  incluso en algunos casos negativos. La no presencia de síntomas o el hecho de que estos no sean digestivos no implica que no exista la enfermedad ni que no cause los mismos daños que en otra persona más sintomática.

Además, en los últimos años se ha extendido la moda acerca de las dietas sin gluten lo que nos dificulta enormemente el diagnóstico a los profesionales sanitarios, ya que todas las pruebas diagnósticas que disponemos (excepto el estudio genético) se negativizan al retirar el gluten de la dieta.

Ante la sospecha de enfermedad celiaca se debe consultar con un especialista familiarizado con la enfermedad y sobre todo no dejar de consumir gluten sin hacer previamente las pruebas complementarias necesarias y si no es por indicación de él, ya que hacerlo por decisión propia lo único que va a hacer es dificultar el diagnóstico.

 

El linfograma, una gran ayuda en el diagnóstico.

Sin embargo, hay que destacar una muy buena y novedosa noticia que ayudará a reducir el elevado infradiagnóstico de esta patología: la inclusión del estudio de los linfocitos intraepitealiales por citometría de flujo en el protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca, publicado recientemente por el Ministerio de Sanidad.

La Fundación Jiménez Díaz es ya uno de los pocos hospitales de Madrid que ofrece el linfograma intraepitelial de forma habitual en el proceso diagnóstico de la patología, habiéndolo realizado a más de 700 pacientes. Se trata de una técnica que se hace en muy pocos centros en España por las dificultades logísticas que implica y la estamos implementando en la mayoría de casos de sospecha de enfermedad celiaca porque supone un ahorro en el número de exploraciones y una mejora en la eficacia diagnóstica.

La citometría de flujo de la biopsia duodenal nos permite estudiar las subpoblaciones de linfocitos en la mucosa del intestino, que se ha comprobado que tienen un patrón específico en los celiacos.  Es especialmente útil en pacientes que han dejado parcialmente o totalmente el gluten antes de iniciar el diagnóstico y no desean o no pueden reintroducirlo, en pacientes con anticuerpos negativos y en pacientes sin atrofia, pero con daño intestinal ya que ayuda a diferenciar si éste es producido por el gluten o por otras causas (toma de antiinflamatorios, intolerancias alimentarias, infecciones intestinales…).

De esta manera, se suma a la batería de pruebas disponibles para el diagnóstico de la celiaquía. El diagnóstico en muchos casos es complejo y necesitamos ayudarnos de varios estudios. Ninguna de las pruebas por sí solas nos da un diagnóstico de certeza y esta nueva técnica, junto con los anticuerpos, el estudio genético y la biopsia intestinal nos ayudará a diagnosticar a nuestros pacientes reduciendo el tiempo y el número de exploraciones.

Finalmente debemos insistir en que la dieta sin gluten es el único tratamiento eficaz para el control de la enfermedad celiaca, que esta debe ser estricta, sin transgresiones voluntarias ni involuntarias y de por vida. Es importante el control y seguimiento de la enfermedad, preferiblemente por un gastroenterólogo, para comprobar la adherencia adecuada a la dieta y detectar y tratar precozmente posibles complicaciones.